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El Proyecto del Genoma Humano (PGH) (HGP, en inglés) consiste en mapear todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 30.000 a 35.000 genes presentes en él.
| Tabla de contenidos |
El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica (especialmente, en el análisis de secuenciación), así como los avances en la tecnología informática, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2000), dos años antes de lo planeado.
El consorcio estaba compuesto por 20 centros de 6 países:
El desarrollo de la tecnología, además de permitir la secuenciación dos años antes de lo esperado, permitió que este resultado se lograra a un coste menor del original esperado, ya que se calculaba que se secuenciarían 500 Mb por año con un coste de 0,25 dólares por base terminada, y finalmente fueron 1.400 Mb por año a 0,09 dólares
El proyecto es intrínsecamente imposible, porque todo el que haya vivido alguna vez tiene un genoma diferente (excepto en el caso de los gemelos idénticos). Sin embargo, las diferencias de composición de los exones son relativamente constantes, y un "genoma tipo" puede ser un concepto relativamente razonable: sólo una de cada mil bases difieren de un individuo a otro, de modo que sólo difieren en unos tres millones de letras, de las cuales muchas no tienen trascendencia
El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.
En un nivel más filosófico, el análisis de semejanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos abre un nuevo
camino en el campo de la evolución. En muchas casos, preguntas que
permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de biología molecular.
Uno de los objetivos del PGH desde su inicio fue la creación de un programa que analizara sus implicaciones éticas, legales y sociales el ELSI siglas de Etical, Legal and Social Implications. Los capítulos de dicha declaración incluyen los siguientes temas:
La gran cantidad de información que generaba y genera el PGH, exigió el desarrollo de bases de datos electrónicos para poder almacenar y manejar de forma más fácil y rápida toda esta información.
Hay dos tipos de bases de datos:
Otra base de datos interesante es GenBank que contiene todos los datos públicos de secuencia de proteínas o ADN
