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Introducción:
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales ) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de de 30.000 a 40.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial de determinar si una persona tiene o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enferemdades afectan a todos los sistemas u organos de nuestro cuerpo.
Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:
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