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Gen

Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos de ADN o ARN que es esencial para una función específica, bien sea en el desarrollo o en el mantenimiento de una función fisiológica normal. Es considerado como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. La realización de esta función no requiere de la traducción del gen ni tan siquiera su transcripción. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

Tipos de genes

1. Genes estructurales, que codifican para proteínas, que podrían ser reguladoras de genes, o codifican ARN específicos que sólo se transcriben. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en la formación del ARN. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.
2. Genes reguladores sin transcriptos, como:

1. Genes o secuencias de replicación que especifican el sitio de iniciación y terminación de la replicación del ADN.
2. Genes de recombinación que proporcionan los sitios de unión para las enzimas de recombinación.
3. Genes de segregación que son los sitios específicos para que las fibras del huso mitótico durante la meiosis se adhieran a los cromosomas durante la segregación en mitosis y meiosis.
4. Genes de secuencias del ADN que reconocen e interactúan con proteínas, hormonas y otras moléculas.
5. Secuencias de repetición y secuencias sin sentido.

Historia

El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:

• Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos fenotipo). El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.
• Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Este es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes.
• Más tarde surge el concepto de gen como “la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un polipéptido”. Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente.
• Actualmente se sabe que algunos genes codifican más de un polipéptido y que un mismo polipéptido puede ser codificado por diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen -> un polipéptido. Más bien debe proponerese la relación inversa, un polipéptido -> un gen. Además existen algunos genes que no codifican proteínas sino ARN y por último en el concepto de gen no solamente se incluye las regiones de ADN que codifican un polipéptido sino también los genes reguladores que determinan en qué tejidos, en qué momento o en qué cantidad se ha de sintetizar el polipéptido.

Número de genes en algunos organismos

Véase también

• Genómica | Proteómica | Genoma | Genotipo | Alelo
• Genes y enfermedades | Glosario relacionado con genoma